2026年腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日启动仪式暨“千里寻光”病友交流会举行

9月19日是首个全国腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日。9月12日，来自全国各地的CMT患者及家属、多学科专家、相关政府部门、多家医院代表、公益组织及爱心企业等共计257人齐聚云南昆明，共同参加2026年腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日启动仪式暨“千里同行 步履寻光”病友交流会。其中，93个患者家庭的199人参与线下活动，活动同步开通线上直播，各方来宾共同见证首个全国CMT关爱日正式启动。

本次活动由中国残疾人康复协会、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会指导，四川美望儿童关爱公益慈善基金会主办，千里行CMT互助之家、北京病痛挑战公益基金会承办，豌豆Sir、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、中国狮子会云南服务队、鹏瑞利康复医院、惠民康恩罕见病服务团队提供公益支持，雅济科技、溪砾科技（ReviR Therapeutics）、奥托博克（中国）工业有限公司提供赞助支持。

听见小小的力量，多方致辞共筑希望

活动由千里行CMT互助之家志愿者俞腾燕主持。开场环节，曹亦航以《我的超级能力愿望》为题，分享“听见小小的力量”，从孩子的视角讲述自己的故事，用真挚而温暖的表达，传递出CMT群体坚韧乐观的生命力量。

随后，嘉宾致辞环节。千里行CMT互助之家联合发起人罗玉萍，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主委兼秘书长万燕荣，中国残疾人康复协会副秘书长侯平，昆明医科大学第一附属医院副院长、云南省康复学会副会长王迎松，云南省第一人民医院副院长宋正已，中国残疾人康复协会副理事长兼罕见病康复专业委员会主任委员、北京大学第三医院神经内科主任樊东升先后致辞，表达对CMT群体的关切与支持，并呼吁社会各界共同推动CMT早诊早治、规范诊疗与康复保障体系建设。

罗玉萍在致辞中代表全国1800多个CMT家庭、3800名登记在册病友，向中国残疾人康复协会、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会、四川美望儿童关爱公益慈善基金会、北京病痛挑战公益基金会、豌豆Sir以及各公益伙伴、爱心企业和医学专家致以诚挚谢意。她回顾了千里行CMT互助之家自2023年成立以来的发展历程，表示从散落全国各地、独自挣扎的家庭，到如今搭建起属于病友自己的互助平台，每一步前行都离不开社会各界的鼎力支持。她提到，今年全国助残日期间，千里行联合豌豆Sir共同倡议，将每年9月19日设立为全国CMT关爱日，取“久要久”的美好谐音，承载全体病友“长久安康、长久相伴、这个群体长久被社会看见与尊重”的心愿。她还回顾了去年发布的《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》，指出这是国内首份全景展现CMT患者真实生存现状的全国性调研报告，基于523位病友的真实经历，记录了大家在确诊、就医、康复、经济压力和心理处境上的重重困境。她表示，从确诊那一刻开始，病友需要长期、持续、全方位的陪伴与支持，这正是互助之家创办、关爱日发起、患者调研开展的初心——搭建一座坚实的桥梁，一端连着临床医学与前沿科研，一端牵着每一位普通病友柴米油盐的现实生活。她呼吁社会各界共同关注CMT群体，并围绕早筛早诊、多科诊疗、政策托底、包容共建、新药研发等方面提出具体建议。

万燕荣在致辞中代表中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会向大会召开表示热烈祝贺。她指出，CMT多在儿童、青少年时期隐匿起病，会缓慢损伤外周运动与感觉神经，造成四肢远端肌肉无力、萎缩、肢体麻木、步态异常等问题。作为一种慢性进展性罕见病，CMT不直接危及生命，却长久消耗身心、限制生活质量。病友们长期面临确诊难、认知低、康复缺、用药少、照护难等多重困境。为此，她提出三点期许：一是坚持科学康复、规范先行，持续联动神经内科、康复科、骨科、心理科专家，推广适配国内病友的康复路径、运动指导和矫形辅具适配方案；二是搭建互助共生、温暖同行的病友平台，常态化开展科普讲座、康复指导、家属培训、心理疏导活动；三是推动认知破圈、权益落地，面向社会开展CMT疾病科普，推动诊疗、康复、医保、辅具等资源持续落地。

侯平在致辞中代表中国残疾人康复协会向长期关心支持残疾人康复事业的各界人士表示感谢。他介绍，中国残疾人康复协会成立于1986年，是国家一级协会，主管单位为中国残联。协会长期致力于残疾预防与康复技术研究、专业人员培养、标准规范制定、康复教材编写、新技术推广及科普宣传等工作。他强调，CMT已被列入我国罕见病目录，目前尚无有效药物，但康复能够帮助患者改善状况、提升能力、克服障碍、融入社会。康复训练能够延缓疾病带来的功能损伤，改善下肢肌力及行动能力；辅助技术及产品能够补偿功能、克服障碍；居家无障碍服务可使患者生活更加便捷和安全。他还提到，今年7月国务院残工委印发的残疾人保障与发展“十五”规划，已将促进罕见病等人员的诊疗康复、生活照料和社会融合纳入其中，并将更多创新、经济实用、满足基本生活需要的辅助器具产品纳入补贴目录。协会将继续加强科普宣传、培养专业人才、制定标准规范、推动科技助残、倡导无障碍环境建设，并为社会组织和爱心企业开展公益服务提供技术支持。

王迎松代表云南省康复医学会向活动举办表示热烈祝贺，向远道而来的专家、病友及家属表示诚挚欢迎。他表示，作为一名骨科大夫，CMT对他来说并不陌生。CMT在确诊、治疗、康复和社会融入的各个环节确实存在困难，许多家庭在求医路上走得孤独而艰辛。在CMT目前尚无有效药物的现实之下，康复不是锦上添花，而是维持患者功能、延缓残疾、保有尊严的日常依靠。规范的评估、科学的训练、个体化的辅助与适配、必要的矫形和手术干预，以及贯穿始终的心理支持和社会融入服务，共同构成了CMT全链条支持体系。这一链条上的每一环，都离不开神经内科、骨科、康复科、遗传学、辅助工程等多学科紧密协作，也离不开医疗机构、公益组织、患者社群和家庭的共同托举。云南省康复医学会将重点推进罕见病康复知识在基层医疗机构的普及培训，依托专委会平台联合多学科探讨CMT等罕见病的多学科协作模式和康复路径，并积极联动患者组织和公益资源，让更多病友家庭找得到人、用得上服务、付得起成本。

宋正已代表云南省第一人民医院致辞。他介绍，云南省第一人民医院始建于1939年，是云南省最早的中国人自办的省立医院，目前已发展成为集医疗、教学、科研、紧急救援于一体的大型综合医院。去年10月，云南省罕见病医疗质量控制中心挂靠该院，医院正在制定符合云南省实际的罕见病诊疗质控标准和规范。面向未来，医院将聚焦“筛、诊、治、管”四个环节，把罕见病患者服务做实做细：一是把预防做在生命萌芽之前，成熟开展三代试管及产前诊断，让选择权真正掌握在家庭手中；二是让诊断一步到位，具备全外显子测序等全链条基因检测能力，在本地出具精准诊断报告；三是让治疗有章可循，推动多学科协作，不让患者在内科、外科、康复科之间来回折腾；四是把长期健康管到底，把经济负担降下来，通过建立信息档案、坚持长期随访，确保治疗方案落到实处，并作为中国出生缺陷干预救助基金会救助实施单位，积极帮扶罕见病家庭。

樊东升通过线上方式致辞。他代表中国残疾人康复协会罕见病专业委员会热烈祝贺活动顺利召开。他表示，CMT作为最常见的遗传性周围神经罕见病，患者存在肢体无力、肌肉萎缩、行走受限等问题，长期缺乏系统性康复指导、规范居家训练方案以及专业医患交流渠道，疾病认知不足，患者身心压力突出。本次活动对于切实落地罕见病康复关爱工作，提升CMT病友群体的专业性和公益性有非常大帮助。他相信，通过活动能够更好凝聚社会关爱力量，支撑CMT患者及其群体更好应对病情带来的各种挑战。随着科学技术进步，特别是新药研发快速发展，相信未来很快会有新药物出现，进一步改善患者医疗状况，不断提高生活质量。

首个全国CMT关爱日启动，病友故事温暖全场

在“首个CMT关爱日启动”环节，豌豆Sir主编、罕见病特稿作者朱珠介绍了全国CMT关爱日的设立背景。随后，罗玉萍与朱珠共同邀请相关方启动首个全国CMT关爱日。

在千里行CMT互助之家和豌豆Sir的倡议下，将每年9月19日设为全国CMT关爱日。9月19日取“久要久”的美好谐音，承载着全体病友“长久安康、长久相伴，希望这个群体长久被社会看见与尊重”的心愿。

病友故事环节，尹志娟以《以微光赴长路，为孩子静待曙光》为题，分享了作为CMT患儿家长的心路历程。她从陪伴孩子成长的点滴经历出发，讲述面对疾病时的坚持、无助与希望，真挚的分享感动了在场听众。

多学科专家齐聚，分享诊疗康复与科研前沿

专家讲授环节，多位CMT领域及相关学科专家带来精彩分享。

北京大学医学部医学遗传学系黄昱、北京大学第三医院神经内科刘小璇分别围绕医学遗传学、CMT临床诊疗作分享。黄昱从遗传学角度讲解CMT基因诊断、遗传咨询与产前诊断；刘小璇系统介绍CMT临床表现、电生理检查、生物标记物及长期管理策略，帮助病友和家属建立科学的疾病认知框架。

浙江大学脑科学与脑医学学院白戈以《应激颗粒与腓骨肌萎缩症》为题，从应激颗粒角度切入，介绍CMT发病机制与基础研究最新进展，为理解疾病发生发展和未来治疗靶点提供了前沿视角。

云南大学生命科学学院赖凡以《反义小核酸药物的机遇与挑战》为题，介绍反义小核酸药物在神经遗传病治疗中的研发机遇与挑战，为CMT药物研发提供了基础研究支撑。

溪砾科技中国区CEO刘阳以《RTX-117研发进展》为题，介绍了针对CMT的RNA小分子药物RTX-117的最新研发进展，并强调及时诊断的重要性。他表示，随着溪砾科技对小分子调控RNA疗法的深入钻研，未来有望为CMT患者提供更为精准、有效的治疗方案；患者的及时确诊对于个人疾病干预、生育指导以及疾病研究与药物研发至关重要。

圆桌论坛由北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川主持。中日友好医院神经内科段晓慧、中山大学生物安全学院周继昌、云南省第一人民医院医学遗传科章印红、云南大学附属医院神经内科张云茜、Nervosave Therapeutics联合创始人兼首席执行官兼首席科学官Nicolas Tricaud共同参与，围绕多学科协作、诊疗康复、科研转化与社会支持等话题展开深入交流。专家们针对患者最为关注的问题进行深入浅出的分析并分享见解，为患者及组织提供了更清晰的指导和发展愿景。

下午场专家讲授继续举行。中南大学湘雅三医院神经内科张如旭以《CMT综合治疗》为题，强调多学科综合治疗与长期管理；上海市第六人民医院足踝外科薛剑锋以《CMT的手术治疗》为题，介绍足踝畸形评估与手术干预策略；首都医科大学附属北京儿童医院神经内科佟语浓以《腓骨肌萎缩症治疗进展》为题，分享儿童CMT诊疗进展；首都医科大学附属北京儿童医院康复科付晓虎以《CMT康复管理》为题，讲解康复训练与功能维护；鹏瑞利康复医院水疗康复治疗师黄闯以《水治疗在康复医学中的临床应用》为题，介绍水疗在CMT康复中的应用；奥托博克中国质量管控专家及技术服务北区技师芦嘉鑫以《CMT-矫形器临床应用》为题，讲解矫形器适配与使用。内容涵盖神经内科诊疗、足踝外科干预、儿童CMT神经内科与康复、水疗康复及辅具适配等病友关心的实际问题。随后，大会进行致谢环节。

义诊与水疗体验贴心服务，五点倡议呼吁社会关注

为切实回应病友在诊疗与康复中的实际需求，活动特别设置义诊环节。北京大学医学部医学遗传学系黄昱提供产前诊断咨询；中日友好医院神经内科段晓慧、中南大学湘雅三医院神经内科张如旭、云南大学附属医院神经内科张云茜、上海市第六人民医院足踝外科薛剑锋、首都医科大学附属北京儿童医院康复科付晓虎、昆明医科大学第二附属医院高级出生缺陷防控咨询师查皓、云南省第一人民医院神经内科刘玲春，以及北京大学第三医院神经内科刘小璇（9月13日上午义诊）等专家，为病友提供面对面的专业咨询与指导。

水疗体验于9月12日15:30—17:00、9月13日08:00—17:00在鹏瑞利康复医院颐养院二楼水疗中心开放，为病友提供水中运动康复体验，帮助病友探索更加适合自身情况的康复方式。

活动现场，千里行CMT互助之家联合发起人罗玉萍代表病友家庭发出五点倡议：

第一，推动早筛早诊，缩短漫长求医之路。呼吁将CMT典型体征纳入儿童常规保健筛查体系，优化CMT确诊路径，重视肌电图与基因检测在疾病诊断中的关键作用，助力更多患儿实现早发现、早确诊。

第二，推进多科诊疗，建立长期管理体系。搭建神经内科、骨科、康复科、遗传学等多学科协同联动的诊疗与康复体系，为患者提供更加连续、规范的长期管理。

第三，强化政策托底，减轻家庭负担。恳请将CMT必需康复项目、踝足矫形器等刚需辅具逐步纳入相关补贴和保障范围，进一步减轻患者家庭的经济压力。

第四，倡导包容共建，守护平等生存空间。让患病儿童能够安心求学，让成年病友获得更加公平、适配的就业机会，共同营造理解、尊重和包容的社会环境。

第五，聚力新药研发，加速治疗希望到来。期盼科研界、医药产业及社会各界进一步关注CMT，加快药物、基因疗法等前沿技术的研发与转化，让更多治疗希望早日惠及患者。

汇聚微光，让更多人看见CMT

腓骨肌萎缩症（CMT）已列入我国首批罕见病目录，是一组遗传性周围神经病，患病率约为1/2500，致残率较高。长期以来，CMT隐匿在社会认知的盲区之中，患者面临确诊难、康复资源不足、社会理解缺乏等多重困境。

自2023年千里行CMT互助之家成立以来，病友家庭从散落全国各地、独自面对疾病，逐步搭建起属于自己的互助平台，持续开展疾病科普、追踪前沿科研进展、解答就医与康复困惑，并努力让更多CMT患者和家庭被看见、被理解、被支持。

首个全国CMT关爱日的启动，不仅记录下一个重要的日期，也让更多人听见CMT群体的声音。一个人的力量或许微小，但当一个又一个家庭、一位又一位医护人员、一家又一家公益组织以及社会各界的力量汇聚起来，便能够形成推动改变的力量。

点点微光，汇聚即成星海；步步前行，终能抵达远方。未来，千里行CMT互助之家将继续携手社会各界，以善意消融罕见的壁垒，共同为CMT群体奔赴一个更加温暖、更加包容、充满希望的明天。

通讯员：清泽