第五届罕见病康复学术交流活动在京举办

由中国残疾人康复协会指导、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主办的“医康融合 携手前行”第五届罕见病康复学术交流活动于9月4日下午在北京国家会议中心圆满落下帷幕。作为中国残疾人康复协会2026年综合学术年会的重要专场，本次活动汇聚国内顶尖医学与康复专家、科研机构、患者组织及企业代表，围绕罕见病医疗与康复深度融合、全病程管理优化等核心议题展开高水平研讨，为推动我国罕见病综合防治体系建设贡献了新思路与新方案。

活动由中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主委兼秘书长、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心执行主任万燕荣主持开幕。

^{中国残疾人康复协会理事、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主任委员秘书长、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心执行主任万燕荣}

中国残疾人康复协会副秘书长侯平出席并致辞，侯副秘书长充分肯定了罕见病专委会几年来始终倡导“医康融合”的理念，并坚持实施落地的成效。他强调罕见病康复工作需进一步整合临床诊疗、康复护理与社会支持资源，切实回应患者群体的迫切需求。

^{中国残疾人康复协会副秘书长侯平}

中国残疾人康复协会副理事长兼罕见病康复专业委员会主任委员、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授在致辞中回顾了专委会近年来持续开展学术交流、专业技术推广、康复人员培训等工作；主动与医疗康复、公益服务等机构对接联动，衔接临床治疗与康复支持，补齐康复与辅助技术短板；努力构建筛查、诊疗、康复、照护、保障为一体的全链条服务模式，“医康融合”已成为提升罕见病患者生存质量的关键路径。

^{中国残疾人康复协会副理事长兼罕见病康复专业委员会主任委员、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授}

本次学术交流活动聚焦:肌萎缩侧索硬化（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）和肝豆状核变性等三种典型罕见病开展了专题研讨。

在ALS板块，华中科技大学同济医学院附属同济医院张旻教授以《从疾病修饰到医康融合：ALS治疗新进展与全程管理新范式》为题，系统阐述了疾病修饰治疗与康复干预协同并进的前沿理念；首都医科大学宣武医院李娇教授则带来《共识引领规范ALS营养管理》的报告，强调营养支持在延长患者生存期中的重要作用。随后，北京大学第三医院周宝华教授、中国康复研究中心北京博爱医院郭志华教授、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心主任林莉及南京百鑫愉医药有限公司市场总监郑伟共同参与研讨，从临床实践、患者照护和企业支持等角度展开了务实对话。

^{华中科技大学同济医学院附属同济医院张旻教授}

^{首都医科大学宣武医院李娇教授}

^研讨环节

^{中国康复研究中心北京博爱医院郭志华教授}

^{北京大学第三医院周宝华教授}

^{北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心林莉主任}

^{南京百鑫愉医药有限公司郑伟市场总监}

在CMT诊疗与康复融合专题中，北京大学第三医院刘小璇教授分享了《腓骨肌萎缩症的诊疗新突破》，北京大学第一医院孟令超教授分享了《神经病理在遗传性周围神经病诊断中的价值》，两位教授从不同层面阐述了CMT诊疗的现状与前景。中日友好医院段晓慧教授、中国康复研究中心北京博爱医院高飞教授以及千里行CMT互助之家联合发起人罗玉萍等专家先后发言，围绕基因诊断进展、康复评估标准及患者社群支持体系构建等话题进行了深入交流，现场讨论气氛热烈。

^{北京大学第三医院刘小璇教授}

^{北京大学第一医院孟令超教授}

^研讨环节

^{中日友好医院段晓慧教授}

^{中国康复研究中心北京博爱医院高飞教授}

^{千里行CMT互助之家联合发起人罗玉萍}

肝豆状核变性板块中，浙江大学附属第二医院吴志英教授作了《难治性肝豆状核变性的综合治疗》的报告，上海交通大学附属仁济医院王晓平教授以《为全球肝豆朋友的健康打Call》为题，分享了国内外治疗新动态及患者全程管理的实践经验。安徽省神经病研究所王共强教授、中国罕见病睿萌科普基地执行负责人周亮、铜娃娃罕见病关爱中心会长晨冰、上海上药新亚医药有限公司市场总监李曾等嘉宾亦参与讨论。

^{浙江大学附属第二医院吴志英教授}

^{上海交通大学附属仁济医院王晓平教授}

^研讨环节

^{中国罕见病睿萌科普基地执行负责人周亮}

^{安徽省神经病研究所王共强教授}

^{铜娃娃罕见病关爱中心会长晨冰}

^{上海上药新亚医药有限公司市场总监李曾}

大会主席樊东升教授在总结中指出，罕见病病种多、病情复杂、致残率高，普遍存在确诊难、治疗有限、康复缺失、照护薄弱、社会认知不足等问题，是医疗卫生和残疾人康复工作中，最需要关注、最需要温暖、最需要攻坚的重点领域。对患者和家庭而言，不仅是身体的病痛，更是长期的照护压力、心理负担和生活困境。本届活动针对罕见病具有的痛点，充分展现了多学科协作、医患共融、产学研联动的鲜明特点，未来专委会将继续推动临床康复一体化模式在更多罕见病病种中的应用，并加快相关指南与共识的制订。

本次活动由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心承办，中国罕见病睿萌科普基地、铜娃娃罕见病关爱中心、千里行CMT互助之家协办，并得到上海上药新亚医药有限公司、南京百鑫愉医药有限公司、天士力医药集团股份有限公司的公益支持。会议采取线下线上相结合的方式，吸引了来自全国各地的医疗从业者、患者及家属、公益组织代表等广泛参与。与会者一致认为，本次学术交流活动不仅深化了罕见病“医康融合”的理论内涵，也为一线实践提供了切实可行的参考样本，对改善我国罕见病患者生活质量具有积极而深远的意义。