高博（广东）罕见病中心创新“全周期救助”模式，让罕见病走向系统解决

重型地贫的孩子，曾经只能靠定期输血度日；纯红再障的患儿，辗转确诊、经历激素治疗无效、依赖输血，最终才通过造血干细胞移植获得重生；从俄罗斯远道而来的神经母细胞瘤患儿，在这里寻求更前沿的系统性治疗策略。

这些故事，曾经散落在不同城市、不同科室的角落。2026年2月27日，在第十九个世界罕见病日前夕，它们有了一个共同的归处——高博（广东）罕见病中心在东莞台心医院正式揭牌。

这是高博医疗集团高博春富血液病研究院与东莞台心医院联合建设的区域罕见病诊疗平台，以造血干细胞移植为核心能力牵引，整合多学科诊疗与精准遗传诊断体系，拓展包括CAR-T等免疫治疗在内的综合治疗路径，并衔接公益保障与长期随访管理，推动罕见病诊疗向系统化升级。活动以“让罕见病，走向系统解决”为主题，同步发布了“守护安安”2.0公益救助计划，并举行了患者代表分享及专家媒体交流。

高博（广东）罕见病中心正式揭牌

从学科探索到体系建设：罕见病诊疗进入系统化新阶段

罕见病不罕见，难的是被系统性承接。

数据显示，全球已知罕见病超过7000种，80%以上由遗传因素引起。在中国，罕见病患者总数估计超过2000万，但由于单病种患者少、基层识别率低、诊疗路径分散，大多数家庭在确诊之前已走过漫长的弯路，平均误诊周期长达数年。

造血干细胞移植，目前是地中海贫血、再生障碍性贫血、原发性免疫缺陷病等多种血液系统罕见病最成熟的根治手段之一，也正在向神经母细胞瘤等恶性罕见病延伸。随着半相合移植技术的成熟，“找不到供者”这一曾经挡住无数家庭的门槛，如今已基本不再成为难题。

但技术的进步，并不自动转化为患者的获益。供者有了，家庭的经济能力如何？移植过程中的不确定性，如果发生感染等严重情形，还有没有“再来一次”的机会？完成了移植，却因后续用药和随访成本被迫中断规范管理……这些依然是横亘在患者与治疗获益之间的真实障碍。

高博春富血液病研究院院长李春富在揭牌仪式上坦言，成立罕见病中心的核心目标，是希望通过平台化建设整合资源，推动解决“技术到位、体系不足”的问题。

高博春富血液病研究院李春富教授致辞

“我们推动罕见病中心建设，本质上是在推动体系建设，即多学科协作机制、标准化诊疗路径、区域转诊网络、长期随访数据。这些并不是“形式”，而是决定生存率和生活质量的关键因素。”据李春富教授介绍，高博（广东）罕见病中心将整合血液病科、儿科、风湿免疫科、肿瘤、影像、重症医学及遗传诊断等学科资源，建立多学科联合诊疗（MDT）机制，并通过标准化移植路径、区域转诊协作及长期随访体系，实现诊断、治疗与长期生存管理的系统衔接。

救助机制创新：移植过程中全流程“不放弃”

活动上，另一个备受关注的发布是“守护安安”2.0公益救助计划。

北京中慈公益基金会孟永理事长介绍“守护安安2.0救助计划”

该计划在北京中慈公益基金会支持下运行，将原有的单次救助全面升级为覆盖造血干细胞移植治疗全周期的保障体系，面向在高博春富血液病研究院接受造血干细胞移植的地中海贫血、再生障碍性贫血（含纯红细胞性再障）、原发性免疫缺陷病（PID）患者家庭开展支持。

升级后的计划分为四个层级：进入移植流程时的基础救助（1-3万元），围移植期发生严重感染或GVHD等并发症时的过程守护（1-3万元），针对复杂病例需进行二次移植的专项救助（最高10万元），以及面对极端医疗情境的人道救助（按实际情况评估启动）。

其中，“二次移植最高10万元”是本次升级最受关注的内容。“高博春富血液病研究院希望对每一位选择我们的患者负责。这种‘负责’不仅体现在对更优技术的追求上，更体现在当治疗路径出现波动与挑战时，我们能否站出来，与患者家庭并肩分担风险，最大程度降低他们因经济压力中断治疗的风险，不让现实困难成为他们放弃治疗的理由，帮助他们一步步重获新生。”李春富教授告诉记者，团队在医学和技术上有底气，相信只有极少数家庭才有可能遇到这些需要后续救助的复杂情况。

在现场的交流中，北京中慈公益基金会理事长孟永女士表示，公益保障与医疗技术之间存在紧密联动关系。稳定的经济支持能够提升患者治疗依从性，减少因压力过大中途放弃的情况，从而提升整体治疗的连续性与质量。医疗技术提供治愈可能，公益机制降低进入与完成治疗的门槛，两者形成正向循环。这种机制创新的意义，不仅体现在个体家庭层面，也为罕见病诊疗体系的长期发展提供了可持续基础。

生命故事回响：从个体“孤军奋战”向社会“系统支持”跨越

揭牌仪式现场，四位罕见病患者及家属的分享，将医学的进步具象化为动人的生命图景。

18岁的小钟与23岁的小秦，曾被重型地中海贫血的输血与排铁占据了整个童年和青春。在人生步入成年的关键节点，他们选择用造血干细胞移植彻底终结“终身输血”的宿命。随着移植技术的成熟与供者来源的拓宽，越来越多大龄甚至成人地中海贫血患者也迎来了根治性的机会，让他们多了一种带着健康体魄奔赴未来的可能。

除了技术层面的突破，罕见病中心所延伸出的社会支持意义在纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）患儿妈妈的讲述中得到了回响。面对这种发病率低、确诊难的罕见病，孩子幸运地通过中华骨髓库找到供者并完成了移植。康复后，孩子妈妈发起了“患者互助群”，从“受助者”转为“互助者”，也联动起更多罕见病家庭，形成了一种医疗管理之外的“经验共享、情感支撑、信息对接”的社会化支持体系。

最后分享的是一位来自俄罗斯的神经母细胞瘤患儿。一家人跨国求医背后，是高博春富研究院与中山大学肿瘤防治中心多学科团队的深度联动。专家组制定了包含免疫治疗在内的系统化、个体化治疗方案，这种跨机构、跨学科的协同，展示着国内医疗机构在面对复杂病例时的高水平联动与系统解决能力。

俄罗斯患者在中国欢度春节传递祝福

这四个涵盖了良性与恶性、国内与国际、青少年与幼儿的真实故事，深刻折射出罕见病诊疗正在发生的质变：临床策略从“被动等待”转向“主动干预”，管理模式从“单次治疗”转向“长期生存质量管理”，而患者的心理境遇也正在从“孤岛式的绝望”转向“体系化的并肩前行”。

技术探索：安全性与治疗手段的双向扩展

专家就罕见病诊疗展开交流

在随后举行的专家交流环节，多位临床专家介绍了罕见病诊疗领域的最新进展。

供者来源的限制，曾经是阻挡许多家庭迈出移植这一步的最大障碍。随着半相合（单倍型）移植技术的成熟，父母即可作为供者，等待骨髓库匹配的时间壁垒已基本消除。

围移植期管理的系统化提升，是移植安全性改善的另一核心驱动力。HLA高分辨配型的精准化、GVHD预防方案的优化、感染防控体系的标准化以及定量监测与抢先治疗，共同推动了移植相关死亡率的系统性下降。

在治疗手段方面，CAR-T等免疫靶向治疗逐步与移植策略相结合，为复发难治性患者提供了新的治疗路径。神经母细胞瘤高危组联合化疗、靶向治疗、移植等综合策略正在得到越来越多的应用，脑胶质瘤CAR-T等免疫治疗则处于前沿探索阶段。高博（广东）罕见病中心的建立，正是希望通过病例聚集和多学科协作机制，在这一领域积累本土临床经验、形成本土化方案。

李春富教授表示，随着医疗技术不断进步，罕见病诊疗的核心命题正在从“能不能治”转向“怎么治得更好、活得更长”。这对医疗行业提出了新的要求：早期识别、区域转诊协同、规范随访，以及围绕患者家庭的社会支持机制——这些，正是高博（广东）罕见病中心希望系统性解决的问题。