汇聚全球力量，点亮生命之光——2025腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员动员计划在京举行

2025年9月21日，由中国残疾人康复协会、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会指导，千里行CMT互助之家主办，ReviR溪砾科技支持的“2025年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员计划活动”在北京圣地苑酒店隆重举行。活动获得了北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、四川美望儿童关爱基金会的大力支持；奥托博克（中国）工业有限公司向千里行CMT互助之家捐赠了辅具，以支持患者改善行走能力，提高生活质量。

活动吸引了来自全国各地的90个家庭，共计175名CMT患者及其家属，还有顶尖专家学者、公益伙伴以及媒体记者广泛参与。医疗界、患者群体和企业界携手，共同致力于推动CMT疾病的早期诊断与治疗，不断完善社会支持体系，为实现这一目标贡献力量。

腓骨肌萎缩症（CMT），也称为遗传性运动感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，全球发病率约为1/2500。该病主要表现为四肢远端进行性的肌肉无力和萎缩，伴有感觉障碍，严重影响患者的行走功能及生活质量。面对疾病带来的长期负担，许多患者在成长与生活中承受着身体与心理的双重压力。此次病友会采用专家讲座、康复经验分享、辅具适配指导等多元形式，为患者家庭提供了切实可行的支持方案。

然而，因社会对CMT的认知度低、诊疗资源分布不均，患者平均确诊时间长达5～7年，常常错失早期干预的宝贵时机。为此，千里行CMT互助之家精心筹备了本次病友会，旨在搭建医患沟通的桥梁，推广早诊早治理念，整合医疗资源，完善社会支持体系，为CMT患者点亮希望之路。

汇聚海内外力量，致辞指引方向

活动在中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长曹跃进理事长的开幕致辞中正式拉开帷幕。

曹理事长代表协会对本次活动的成功举办表示热烈祝贺，并着重指出提升疾病认知水平以及加强科普宣传工作的重要性。他指出，要借助多方力量，共同推动CMT诊疗水平的提升，构建涵盖诊断、治疗、康复以及社会融入的多学科支持体系，给予全方位关怀，为患者带来更多希望与福祉。持续完善从预防、诊断、治疗到康复及社会融合的全链条支持体系，保障CMT患者都能享受到科学、全面且个性化的关怀与支持。积极倡导开展无障碍环境建设，为患者营造友好、包容的社会环境。同时，他也真诚期望每一位病友及其家属能够保持乐观的心态，勇敢地面对疾病。

同时，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员、北京大学第三医院的樊东升教授，特意为大会录制了视频致辞，表达了对活动的大力支持以及对CMT患者群体的深切关爱，他提到，随着多学科交流与相关研究的不断深入，CMT在诊断、康复、治疗等方面均取得了显著进展。特别是针对CMT1A的临床试验，近期取得了积极成果，为患者点亮了新的希望之光。

此次活动还特别邀请了国际CMT领域的知名嘉宾通过线上方式发表致辞。美国Cure-CMT组织创始人Patrick Livney，分享了国际CMT研究的最新进展及该组织在推动CMT研究与患者支持方面的宝贵经验，他以自身经历为例，激励患者群体凝聚个人与社群之力，共同推动CMT的康复治疗及药物研发进程。

ReviR溪砾科技首席科学家Paul August博士，在CMT领域拥有逾10年的深厚经验，对患者群体表达了深切的关怀与祝福，并从科研视角切入，阐述了溪砾科技在RNA调节技术应用于CMT领域的创新实践及显著研发成果，为参会者呈现了国际前沿的科研视野与治疗曙光。

国内外嘉宾线上线下致辞，让患者深切感受到社会各界的关注与支持，为病友带来全新视角与坚实精神支撑。

互助之家领航，共筑爱心桥梁

罗玉萍女士作为千里行CMT互助之家联合发起人受邀登台讲话。她回顾互助之家的发展历程，从最初几个家庭携手互助，到如今成长为拥有1500多个家庭、3000多名患者的大型社群，每一步都凝聚着大家的心血。罗女士表示，互助之家不仅是信息交流与情感支撑的平台，更是推动科研进步、优化诊疗方案的强劲动力。

针对CMT困境，她向社会各界呼吁：推动早期筛查诊断标准化，将儿童保健常规筛查项目扩展至包括“高弓足”和“足下垂”在内的多种发育状况。建立多学科管理模式，提升基因检测和精准医疗普及率；确保患者就近获得专业康复指导，将关键辅助器具及门诊用药、康复治疗纳入医保；营造包容教育氛围，全方位支持CMT患儿；相关部门严格执行无障碍环境建设法，健全公共无障碍设施；激励企业开发就业岗位，提供培训和政策支持；媒体加强科普，消除社会误解偏见。期望通过活动让更多人认识CMT、关心患者，为其未来努力。

此外，活动特别设置了病友故事分享环节，腓骨肌萎缩症2A型患儿家长、千里行CMT互助之家社群服务部负责人吴竞女士分享了她的心路历程——《找一个答案，与爱同行》。

她以亲身经历为引，鼓励病友与家属直面疾病，积极求治，以爱与坚持共筑希望之桥。吴竞女士的分享深深触动了在场众人，赢得了阵阵掌声。她哽咽道，每一丝微小的进步，都凝聚着无数日夜的坚持与执着，正是这份爱与信念，引领她在迷茫中寻得方向。现场，许多家属默默拭泪，相视点头，似在传递无声的誓约：不再独行，携手共照前行之路。

523份问卷，报告背后的重量

活动现场，让我们共同见证《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》诞生，它汇总523份问卷，是中国CMT群体首份“生存现状白皮书”。CMT患者群体大、危害重，但现实不容乐观。一方面，社会关注不足、公众认知度低，患者常遇误解和不便；另一方面，我国无全国性患者登记系统，难掌握关键信息。报告发布是开端，期待它撬动政策改革、连接社会资源、照亮患者前路。让我们携手使CMT从“罕见”变“可见”、从“无解”变“有希望”。

“我们不是等待救援的弱者，而是推动变革的力量！”

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专家授课，前沿分享

活动现场，多位CMT领域的顶尖专家带来了精彩的学术分享。

北京大学第三医院的刘小璇教授详细阐释了《腓骨肌萎缩症的临床表现和生物标记物》,为患者和家属构建了科学的疾病认知框架；

中山大学附属第一医院的姚晓黎教授，从《腓骨肌萎缩症（CMT）的发展史和组学研究进展》为科研人员提供了宝贵的思路；

中南大学湘雅三医院的张如旭教授介绍了《CMT多学科联合诊疗》，着重强调了多学科协作在疾病管理中的关键作用；

北京大学第三医院的吕扬教授分享了《高弓内翻》足治疗策略的最新进展，并以生动的治疗案例为患者带来信心与希望；

北京大学第一医院的李文竹医生从《CMT的康复治疗原则》探讨了提升患者生活质量的方法。

ReviR Therapeutics（溪砾科技）副总裁、雅济科技联合创始人刘阳博士介绍了针对CMT的基因疗法的最新进展，并强调了及时诊断的重要性。刘博士表示，随着溪砾科技对小分子调控RNA疗法的深入钻研，未来有望为CMT患者提供更为精准、有效的治疗方案，同时着重强调，患者的及时确诊对于个人疾病干预、生育指导以及疾病研究与药物研发至关重要。

此外，深圳市硬核酸生物科技有限公司联合创始人兼首席运营官陈婉婷博士，分享了定制化药物开发的现状与展望，向参会者展现了科技在罕见病治疗领域的巨大潜力。

圆桌讨论环节由中日友好医院的段晓慧教授主持，刘小璇教授、张如旭教授、姚晓黎教授，以及首都儿科研究所的陈晓丽教授、福建医科大学附属第一医院的何瑾医生等来自各顶尖医院的专家和药物研发企业代表，围绕CMT的诊断、治疗、康复及研究等多方面展开了深入交流与探讨。他们针对患者最为关注的问题进行了深入浅出的分析并分享见解，为患者及组织提供了更清晰的指导和发展愿景。

义诊与康复辅助器具体验提供切实帮助

为切实解决患者在诊疗过程中遇到的实际困难，活动现场设置了专家义诊区和康复辅助器具体验区。

在热心专家和爱心企业的帮助下，在场患者对自身疾病状况、康复方向和治疗路径有了更清晰的认识。他们不仅获得了与国内顶尖CMT专家面对面咨询的机会，还亲身体验了最新的康复辅助器具，为日常康复提供了有力支持。

随着合唱《其实我们都一样》的动人旋律响起——“平平凡凡的幸福，就是我们的向往”，“共创希望，愈见未来”——2025年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员计划活动圆满落幕，然而，对于患者组织而言，征程才刚刚启程，千里行CMT互助之家将持续携手社会各界力量，共同促进CMT诊疗水平的持续提升，完善社会支持体系，为CMT患者构筑一个更加美好的未来。让我们携手并进——共创希望，愈见未来！