聚焦医康融合新路径 第四届罕见病康复学术交流活动在京举办

2025年9月13日，作为中国残疾人康复协会2025年综合学术年会的重要组成部分的“医康融合 携手前行”---第四届罕见病康复学术交流活动，在中国残疾人康复协会、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会指导下 ，在渤健生物、中国大冢制药有限公司、深圳雅济科技有限公司等爱心单位的支持下，由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心携手千里行CMT互助之家、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合在北京成功举办。本次会议，旨在推动罕见病医疗、康复与科研的多领域深度融合，为罕见病患者提供更精准、高效的全程化支持。

活动开幕式由中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会秘书长、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心副理事长兼执行主任万燕荣主持。

中国残联康复部副主任韩咏梅；中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长曹跃进；中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员樊东升教授（线上）；中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主任委员、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环；大会主席、北京第三医院刘小璇教授等嘉宾出席并致辞。

中国残联康复部副主任韩咏梅在致辞中表示：中国残联始终高度关注、关心罕见病群体的困难，近几年来，中国残联积极携手北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心等社会力量，以渐冻症群体为突破口，围绕推进渐冻人康复护理服务开展了一系列有益的探索。指导编写出版了国内首部《运动神经元病康复护理指导手册》，并于今年进行了修订再版；以手册为教材广泛开展了渐冻人康复护理培训，向社会普及渐冻症康复护理相关知识和技能，有效延长渐冻人生命长度，提升生存质量。同时，指导成立了中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会，团结专家、罕见病组织等各方力量共同推动渐冻症等罕见病的诊疗与康复，支持设立渐冻人康复护理站等，在国内搭建渐冻人康复护理服务网络、培训渐冻人康复护理金种子。同时，创立了渐冻人暖心护理包公益品牌等项目，帮助了一大批患者和家属，得到了广大家属和患者的欢迎。韩副主任同时指出：罕见病目前还面临缺医、少药、价高、专业服务匮乏等各种困难，下一步中国残联康复部将进一步加强渐冻人等罕见病患者的康复服务，推进医疗与康复护理有效融合，共同为罕见病患者、家庭、家属带来新的希望。

中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长曹跃进在致辞中对罕见病康复专业委员会在主任委员樊东升教授的带领下，秉持“医康融合”理念，发挥专业平台作用，积极推动罕见病康复技术进步；动员社会力量，支持社会组织，努力服务罕见病患者及家庭，使他们的生活更有尊严、更有质量等给与了高度肯定。并指出下一步，协会将落实中国残联康复工作部署，围绕罕见病群体康复需求，深入拓展帮扶工作，促进康复技术进步，提升康复服务水平，为健康中国建设和残疾人康复事业高质量发展助力。

中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员樊东升教授（线上）向大会发来致辞。

中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会副主任委员、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环作为主办方代表在致辞中表示：罕见病虽“罕见”，但患者的痛苦与渴望从不“小众”。虽然病因不同、表现各异，但它们共同指向一个核心需求：寻求治疗希望，同时更需要一套体系化的康复支持方案，来延缓病情、提升生活质量、维护生命尊严。希望专家的智慧能直接对接患者的需求，让每一份交流都能转化为实实在在的康复方案。

^{大会主席、北医三院刘小璇教授致辞、并主持交流活动}

活动聚焦三大罕见病类型——肌萎缩侧索硬化（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）和脊髓性肌萎缩症（SMA），设立专题研讨环节。

多学科融合：聚焦ALS诊治与康复新进展

在ALS专题环节，北京大学第三医院张英爽教授、张娜教授，解放军总医院第一医学中心张新胜教授、中国康复研究中心芦海涛教授等专家，分别从神经肌肉病理、运动障碍康复、多学科协作等角度分享最新进展，强调早期康复介入与全程化管理的重要性。北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环从患者组织视角呼吁：“不仅需要新药，更需要系统化的康复支持和社会融入保障。”

CMT诊疗与康复：从手术策略到基因治疗前景

CMT专题中，北京大学第三医院吕扬教授就高弓内翻足的外科治疗策略发表演讲，中日友好医院段晓慧教授则系统阐述了遗传性周围神经病多学科诊疗（MDT）模式的现状与未来。中国康复研究中心高飞教授、北京友谊医院陈喆博士进一步从康复实践和基因诊断角度提出跨学科协作的具体路径。企业代表溪砾科技副总裁刘阳博士分享了基因治疗技术在CMT领域的最新突破，为患者带来新的希望。CMT患者组织代表罗玉萍表示：“科学与关怀并重，才是罕见病康复的真正未来。”

SMA康复：从居家训练到辅具适配，全面改善生命质量

SMA专题聚焦康复管理与辅具科技，北京儿童医院康复科治疗师长付晓虎提出系统化的居家康复方案，中国康复辅助器具协会轮椅车专业委员会副主任郭佑吉副主任则深入探讨神经肌肉病患者的个性化辅具适配策略。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍呼吁：“康复不应只在医院，而应延伸至每一个家庭的日常。”患者组织代表与家属也在现场分享了真实需求与康复历程。

凝聚共识，推动罕见病康复事业系统化发展

大会主席、北京大学第三医院刘小璇教授在总结中指出：“罕见病康复不是一个学科或一个群体可独立完成的任务。罕见病防治与康复事业事关全民健康大局，需要从多学科诊疗、康复干预、辅具适配、药物研发等多个维度展开深入探讨；需要医疗、康复、科研、企业、社会组织携手共进，才能构建真正‘以患者为中心’的全程支持体系。”

本次会议通过多学科、多领域的深入交流，进一步明确了“医康融合”在罕见病领域的实施路径与发展方向，为提升中国罕见病康复服务的专业化、系统化水平提供了重要推动力。