中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员樊东升：腓骨肌萎缩症在罕见病领域很常见，但长期以来缺乏足够的社会关注度

8月11日，由由中国残疾人康复协会指导，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主办，千里行CMT互助之家承办的2024年腓骨肌萎缩症病友会在京召开。来自全国各地的52个病友家庭温暖相约，多位医疗、康复、心理方面的专家和组织代表共聚一堂，为参会者分享关于腓骨肌萎缩症（以下简称CMT）的医疗资讯和治疗进展。

活动现场，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员樊东升发表致辞。“我长期搞渐冻症，渐冻症的患病率是1.26/10万，CMT的发病率是40/10万，在罕见病领域是很常见的病。 可能它没有像很多病直接致死性那么高，但致残性强，对每一个家庭、每一个病人具体一生的影响是非常大的。但这么一个常见的疾病，这么庞大的CMT群体，社会关注基本上是比较忽略的状态。”

樊东升在讲话中提到，为推动对CMT的研究、治疗工作开展，当下急需联动病友组织的队列，得出中国的CMT准确发病率和患病率，有了准确的数据，才便于通过各个渠道向政府部门、向相关社会渠道反映CMT群体的需求。与此同时，樊东升也分享了药物开发方面的重要进展，他表示，目前中国出现了可能是全世界第一个针对CMT治疗的有效药物，虽然针对CMT2或者其他类型这个药可能不合适，但是随着越来越多的科技人员和企业的积极投入，CMT病友“千里行”的梦想将有望实现。

以下是致辞原文：

非常感谢大会主持的介绍。首先代表中国残疾人康复协会罕见病康复分会热烈祝贺千里行CMT互助之家病友会2024年大会的胜利召开。大家也知道，CMT是属于罕见病，但在罕见病中是一个比较特殊的病种，它的发病率是比较高的，国内准确发病率应该没有，国外的发病率是1/2500，也就是万分之四。在罕见病领域我们通常说每十万人有多少，如果现在10万人左右，40万，这个数字是比较大的。我是长期搞渐冻症的，渐冻症的患病率是1.26/10万，我们CMT的发病率是40/10万，在罕见病领域是一个很常见的病。即使不做罕见病，也都会遇到CMT的病人，所以它还是相对比较常见的。

但是这么一个常见的疾病长期以来受到很大的忽视，可能它没有像很多病直接致死性得那么厉害，但是致残性比较强，会影响从小儿到成人，对每一个家庭的影响，对每一个人每一个病人具体一生的影响是非常大的。而这个在社会关注度方面远远不够，这么庞大的CMT群体，但是社会关注基本上是比较忽略的状态，这也需要我们病友们一起来努力，组织起来努力呼吁，引起社会的关注，社会关注了以后我们才会有各个方面的投入，才会促进研究，诊断治疗方面能够大大改善我们这个群体的状况。还是我们需要一起来，医患，包括康复护理社会各个方面共同努力，特别重要的是我们要拿出中国的CMT准确发病率和患病率。根据前几年中国医保的大数据，大概能够知道中国的患病率，因为这个病的死亡率并不是特别高，医保数据只能拿到5年，死亡率很少，发病率得不到，但是可以得到患病率的数据。我们也可以通过千里行CMT互助之家和其他一些病友组织的队列去推算发病率，有了准确的数据更便于通过各个渠道向政府部门、向相关的社会有关渠道去反映我们这个群体的需求，不能拿国外的数据来说，这些数据都不准确的，所以这个也需要我们共同努力。

由于它是一个遗传病，所以治疗上很长时间都没有特别好的办法，但最近还是有一个很好的消息，我们牵头的全国的CMT1A临床已经结束，结果也揭晓了，是一个阳性的结果，是能够明显延缓疾病发展的，一共15个月时间，对照组15个月过程中逐渐发展加重，它的分数是负数，但是药物治疗组是正数，慢慢改善。CMT的时间很长，15个月对临床试验已经很长了，但是这个过程中是分开的，一个是在往下走，一个是在往上走，如果假以时日，三年、五年或者十年，这个差别会更大，至少对CMT1A这种最常见的类型有可能出现延缓甚至停止、得到一定改善的药物的可能，现在这个药物正准备向中国的国家新药监局提出申请批准，也是我们和天士力一块做的一个国外方子，在国外还没有做出来，我们已经在中国做出来了。这可能是全世界第一个针对CMT治疗的有效药物，至少现在看的结果是有效的，我们在论文发布的同时也向国家新药监局提出申请，所以还是有新的希望的。针对CMT2或者其他类型这个药可能不合适，但是也有越来越多的科技人员，包括企业的投入，像刘阳总溪砾科技针对CMT新的治疗的研究和开发，也越来越多在这方面有更多的关注，也相信通过大家的共同努力，CMT病友会真正成为千里行，能让大家实现千里行的梦想。

再次祝大会圆满成功，谢谢大家！