角落里的庞贝病群体：虽然罕见，但仍想被看见

“3岁半的湫湫去世了”，庞贝病友们得知这个消息时，正值2021年的清明节。

根据庞贝病患者组织统计，从2017年12月7日至今，庞贝病组织登记确诊患者296名，3年过去，已知去世患者54名，几乎全部都是婴儿型的小孩子。

庞贝病又称糖原贮积症II型，是一种由于溶酶体中的代谢酶缺陷，造成代谢障碍并引起贮积的罕见遗传代谢病。新生儿发病率1/40000，但是目前中国已知患者仅两百多人，患者人数少，了解庞贝病的医生更少，国内可以确诊的医院也大多集中在北上广这些城市。

4月15日国际庞贝病日来临之际，凤凰网公益采访了庞贝病患者、家属和公益志愿者，从不同角度讲述庞贝病患者群体的生存处境，并呼吁社会给予足够的关注与理解。

以下是他们的自述：

"带着我们的期许，下辈子健康长大"

湫湫是我们的小儿子，今年3岁半，孩子的大名结合了我们夫妻俩的姓氏，也承载着我们希望他平安长大的心愿。

除了湫湫，我们还有一个9岁的大儿子，当初生产时，我患上了严重脓毒血症，一度生命垂危，但万幸孩子出生时健康。

原本一家三口过得平静幸福，因为儿子想要有个弟弟或妹妹，我们便在2017年迎来了湫湫。但从出生，他就因各种问题反复入院，直到8个月大时被确诊为糖原贮积症II型，即庞贝病。

庞贝病患者发病越早，死亡率越高。仅3岁半，湫湫就已经住过3次ICU。

第一次住进ICU时，他已经呼吸衰竭，靠着各种机器续命。后来辗转找到北大妇儿医院和北京大学遗传学系的两位医生，确诊了病因，但结果依然让我们绝望。

曾经很多人劝我放弃治疗，但想到是我十月怀胎生下的宝贝，我不可能做出那样的决定。

在照顾孩子的过程中，我学会了各种家庭护理技能，例如鼻饲、深度吸痰、康复训练等。虽然小心照料，但是对于太过孱弱的湫湫来说，风险无处不在。1岁半时候，他因肺炎再次住进ICU抢救，45天后才勉强出院。

2020年8月，北京疫情期间，湫湫又一次发烧，第三次住进ICU。一天晚上，孩子情况十分不稳定，医生让我们做好心理准备，"把孩子的衣服带来。"

经过多次病危入院的"锤炼"，我们夫妻二人已经可以冷静面对，但全家人瞒着姥姥，因为老人家还不能理解什么是庞贝病，也不能接受这么小的孩子也会离去的现实。

这次病危，医生建议我们送孩子去临终关怀医院，但去看了看推荐的地方，只一眼，就逃了出来，我们实在不能接受孩子待在那里，宁可回家。好在回了家，湫湫又一点点好起来了，再次从死神手里赢了回来。

我们在2018年4月加入了庞贝病患者组织，获得了更多信息和支持，并有幸参加了病痛基金会的援助项目，由专业机构免费给湫湫做康复，锻炼下肢力量，防止过度挛缩。

除了照顾孩子，我也会尽量参加每次的病友活动。因为患者组织曾给我们很大的精神支持，不管孩子未来怎样，我依然是庞贝病组织的坚定支持者。

“确诊5年后，终于能对症治疗”

2011年的一次普通体检开启了我近10年的求医之路。

体检显示我的转氨酶指标超正常人4-5倍，当地医院以为是肝的问题，但又不能确诊。之后的4年时间，我和普通人一样生活。

直到2015年，走路时明显出现右倾，腰部长了包块，一查已经脊柱侧弯。当地医院对病症无能为力，父母只能带我去北京大医院求救。

几经辗转，我在北大妇儿医院做了肌肉活检，全家做了基因检测，最终被确诊为糖原贮积症II型，从那以后我的生活被彻底改变。

2015年，国内还没有治疗庞贝病的药物，只能康复治疗缓解。妈妈学习了一些锻炼方法每天帮我做康复，而每天带着支具上学的我不知道生命还剩几何，唯一想做的就是能考上大学。

无药可用的情况下，病情继续恶化，2016年，我的脊柱侧弯越发严重，无法呼吸，甚至连500米都走不了。

可我还是想坚持去上学，在我看来，这是自救的唯一方法，妈妈便推自行车每天接送我。隔壁邻居时不时打趣说父母对我太过溺爱，每天都接送，我又不知道该怎么解释。

临近中考，我的脊柱侧弯到了不得不手术的地步，家人为了让我能赶上中考，又一次带我来到北京，9个小时的手术，我又闯过一次鬼门关。但身体已经不能再坚持长时间上学，只能被迫休学。只要身体稍好一些，我就让妈妈送我进教室听几节课。

2017年5月，治疗庞贝病的唯一药物在中国上市，打破了无药可用的困境。但药价昂贵，像我足量用药每年需要200万左右，这是一个普通家庭不敢想象的数字。

2018年开始，陆续有地区把这种药物纳入医保，我和家人看着其他病友用上药效果明显，也开始不断地向相关部门求助。

幸运的是，当地医院在得知情况后接收了我这个特殊病人，"生病了来医院，没有拒之门外的道理。"院长的一句话，让我潸然泪下，医院也简化了每次用药的入院流程，确诊5年后，我终于可以对症治疗。

在治病过程中，爸妈一直是我坚强的后盾，他们反复跟我说，国家越来越重视罕见病，新药研发，医保政策都在努力了，我们不能放弃。

为了给我用药，父母花光了家里积蓄，虽然也收到了社会爱心人士的捐助，但如何保证持续用药仍是眼前最大的困难。如果药物迟迟不能纳入当地医保体系，就要面临断药风险，身体可能又会回到原点，那时候又该怎么办呢？

可我相信活着就会有希望，我也会拼命活下去，我还年轻，未来还有更多可能。

带着伤痕的白衣天使

我曾在2019年国际庞贝病的活动上担任摄影志愿者，由此认识了很多了庞贝病患者，但对其中一位医护姐姐印象最为深刻。疫情的爆发，让我们重新取得了联系。

1988年出生的小敏，从小愿望就是当一名医生。工作后曾战斗在临床一线，急诊，癌症病房，也许是因为见惯了生死，在被确诊时，她很平静地接受了这个事实，而从病情爆发入院到确诊，仅用了2个月时间。

“这个病很罕见，会逐渐呼吸衰竭，肌肉萎缩，但不会很快离世。”确诊医生的话仿佛就在昨日。

"当躺在当地医院ICU里，被多次下发病危通知书时，我听到医生谈论，我清楚这种病他们没见过，我需要尽快转院"，在她的要求下，家人带她去了北京医院，通过基因检测，最终被确诊为庞贝病。那年的她，刚刚30岁，属于晚发型患者。

确诊后，医院领导考虑到她的身体情况不适合再从事高强度护士工作，为其转岗到门诊分诊处。每日来医院的患者和家属不会相信，一个在晚上入睡完成平躺动作需要带呼吸机的人，白天可以坐着为他们服务，快速处理着源源不断的诉求。

疫情期间，本来就呼吸衰竭的她全天带着口罩，每天都处于累到崩溃的状态。"应该是我的意志力吧，我告诉自己一定要起来去工作"，谈到当时的艰难，小敏依旧淡定，"我去工作，是为了那份作为医生职业带来的成就感和自豪感。"

生病4年来，她的病情不断恶化，走路的姿态也变了，"像一只鸭子"。现在上两层楼都无法完成，只能每天坐电梯。一次，挤在密不透风的电梯里，有人抱怨："怎么还有人去2楼也来挤电梯！"她站在角落默不作声，门开了，蹒跚着走出去，背后尽是探究的目光和议论。

因为疾病，她成了医院"名人"，但却少有来自同事的"理解"。"毕竟感同身受这事不太可能，所以我都尽量提前去医院，晚些回家，错过高峰，不想和太多人打交道。"

身为医护工作者的她比一般患者多了一份自救意识，她深知药物的重要性，坚持去省医保局反应诉求，但几年下来杳无音信。

"现在只有浙江省可以彻底解决庞贝病患者用药难题，他们对罕见病患者10万/年自付封顶，如果有人属于特困低保家庭，每年自付会更少，着实让其他地方的患者羡慕"。

不断支撑小敏的力量，来源于对疾病治愈的渴求。"用不上那个缓解药真的很失望，我现在天天在关注基因疗法的进展，希望有一天可以扭转乾坤，我不信我这辈子难道就这样了！"

而生活也给了她更多的压力，自己是罕见病患者，父母年纪大了，日后需要她照顾，唯一的弟弟在外打工。"生活太苦了，远多于甜。唯一安慰的是领导很照顾我，让我可以自己养活自己。家人，同事其实都帮不上什么，我唯有自救自助"。

当万分之一的不幸降临，或许就是百分之百的灾难。对于这些存在于疾病角落里的庞贝病患者来说，大到来自于社会的关注和政策的支持，小到多一句的尊重与理解，都能让阴霾稍稍散去。

让阳光早日照进角落，这是所有人的共同心愿。