国际罕见病日：因你珍稀，所以珍惜
罕见病
是指流行率很低、很少见的疾病
多为慢性、严重性疾病，常危及生命
但并不具有传染性
因其病种罕见
且只有不到1%的病有治疗方法
因此罕见病也被人形象地称作"孤儿病"
针对罕见病研制开发的药物也叫“孤儿药”
至今国际公认的罕见病近7000种
约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁
全球约有3亿名罕见病患者
仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人
“常见”的罕见病有：
“渐冻人”（运动神经元病）
“瓷娃娃”（成骨不全症或脆骨症）
“企鹅人”（遗传性小脑性共济失调）
“月亮孩子”（白化病）
“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）
······
这些名字听着可爱
可实际情况着实让人心疼
国际罕见病日的由来
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。
“因你珍稀，所以珍惜”继续作为今年的口号被广泛宣传。
罕见病离你我并不遥远
罕见病的治疗是医学面对的巨大难题之一。80%的罕见病是遗传基因造成的。
据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
没有家族史不代表不会患病
基因信息的稳定传递和不断变化是生命过程中的必然现象。如果某个个体的的遗传物质发生了致病性序列变化，或者是从亲代中获得了致病性基因序列，他就会罹患罕见基因病，一般称之为遗传病。
罕见病与每一个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，预防罕见病患儿出生已经成了我们的重中之重。
基因解码罕见病
约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期就会发病，且病情发展迅速，死亡率高。
由于同一个家庭中相邻两代的直系亲属会有50%的基因序列是一样的，家庭中只要有一个患病，其他人患病的可能性就很高。
只有找到病因，才有可能提前检测和预防疾病在其他亲人中再次出现。因此，罕见病的致病基因寻找和鉴定极为重要！
罕见病患者面临困境
问题一：诊断检测难
通常而言，罕见病的发生几率较低，患者对自己的病情了解也不多，且罕见病往往涉及血液、神经、肾脏及呼吸等多个医学学科，确诊这种“怪病”对医生诊断治疗有更高要求。
在国内的确诊罕见病往往需要2-3年时间，有些病甚至需要5-8年时间。倘若考虑到罕见病患者多为儿童，我们就会发现，较长的确诊时间会延误病情，不利于后续治疗。
问题二：治疗费用贵
针对罕见病研发的“孤儿药”不仅罕见、稀少，而且价钱特别昂贵，众多患者每年大概要花费200到300万人民币，而且必须要终身用药。
国内有一些企业有援助计划，救治了许多孩子，这些孩子在治疗一段时间后确实出现了很好的效果，肿大的肝、脾都缩回去了，而且骨病和神经系统都有所改善。
只是企业的财力有限，这个公益活动只持续了一段时间就停止了。很多家庭因为经济因素不能支付每年几百万的开销，所以无法持续救治。
问题三：公众认知滞后
由于罕见病本身的疾病特征，许多患者在外貌、言语及精神等方面也会有“异常”，如马凡氏综合征、肢端肥大症及特纳综合征等罕见病患者，易遭到公众歧视。
此外，部分人因滞后观念影响，认为罕见病具有传染性，因此敬而远之。事实上，大部分罕见病是遗传病，无论是以何种方式接触患者，也不具有传染性。
罕见病可以预防吗？
由于大部分的罕见病都具有遗传性，所以大多数罕见病可以通过婚前、孕前筛查，产前筛查和诊断，以及新生儿筛查等措施进行预防。
1.要对家庭成员进行遗传咨询
检测家庭成员是否有携带哪些疾病，然后让医生对胎儿遗传病再发的风险进行评估，以决定是否生育，或选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2.要对高危人群进行基因检查
即夫妻一方是患者的，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，都需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，以确定出生后是否会患病。
3.要对出生后的小孩时时关注
比如在小孩出生后，就要进行诊断和干预，并积极采取有效地针对性治疗措施，以减少损伤，缓解病情，让患者保持健康的状态。
可以说，目前对于罕见的治疗制度还不是很完善，有些药物也很昂贵，只希望更多的罕见病患者受到更多的关注，都能被治疗，都能获得可持续的医疗保障。
我国关注罕见病进展大事记
2018年5月22日国家卫健委等五部门罕见病联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。
2018年5月31日国家医保局正式挂牌。
2018年10月24日中国罕见病联盟成立。
2018年12月25日卫健委制定《全国出生缺陷综合防治方案》。
2019年2月15日国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。
2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
来源：光明网、国祯健康官方平台、东方基因、福州疾控、CMU罕见病宣传墙等
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